Citogenética oncohematológica: Aplicación de técnicas diagnósticas

Las neoplasias oncohematológicas son un grupo heterogéneo de enfermedades malignas que afectan a la sangre. Constituyen proliferaciones clonales de células hematopoyeticas en distintos estadios de diferenciación. Diferentes mecanismos genéticos se relacionan con su origen, entre ellos: mutaciones puntuales, pérdida de heterocigocidad, amplificación génica, metilación de genes y alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías) y estructurales (principalmente deleciones, inversiones y translocaciones). Dichas alteraciones se asocian a la activación de protooncogenes e inactivación de genes supresores de tumor, promoviendo la inestabilidad genómica y desarrollo tumoral.

El análisis de los cromosomas en metafase permite visualizar en forma global el genoma entero y detectar anomalías cromosómicas relacionadas con diferentes tipos de neoplasias hematológicas, permitiendo así identificar la existencia de heterogeneidad celular. El análisis citogenético convencional, con nivel de resolución de 400-550 bandas, nos permite identificar un gran número de marcadores cromosómicos, asociados a las diferentes patologías. Simultáneamente, existen alteraciones crípticas submicroscópicas, que no se detectan con citogenética convencional y requieren de la aplicación de técnicas citomoleculares más sensibles, entre ellas, la Hibridación In Situ Fluorescente (FISH). La detección de alteraciones cromosómicas proveen información para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de estas enfermedades.