Citogenética oncohematológica: Aplicación de técnicas diagnósticas

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Acerca de este curso

Las neoplasias oncohematológicas son un grupo heterogéneo de enfermedades malignas que afectan a la sangre. Constituyen proliferaciones clonales de células hematopoyeticas en distintos estadios de diferenciación. Diferentes mecanismos genéticos se relacionan con su origen, entre ellos: mutaciones puntuales, pérdida de heterocigocidad, amplificación génica, metilación de genes y alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías) y estructurales (principalmente deleciones, inversiones y translocaciones). Dichas alteraciones se asocian a la activación de protooncogenes e inactivación de genes supresores de tumor, promoviendo la inestabilidad genómica y desarrollo tumoral.

El análisis de los cromosomas en metafase permite visualizar en forma global el genoma entero y detectar anomalías cromosómicas relacionadas con diferentes tipos de neoplasias hematológicas, permitiendo así identificar la existencia de heterogeneidad celular. El análisis citogenético convencional, con nivel de resolución de 400-550 bandas, nos permite identificar un gran número de marcadores cromosómicos, asociados a las diferentes patologías. Simultáneamente, existen alteraciones crípticas submicroscópicas, que no se detectan con citogenética convencional y requieren de la aplicación de técnicas citomoleculares más sensibles, entre ellas, la Hibridación In Situ Fluorescente (FISH). La detección de alteraciones cromosómicas proveen información para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de estas enfermedades.

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¿Qué aprenderás?

  • Este curso proporciona una introducción a las técnicas de rutina de citogenética convencional y molecular aplicadas al diagnóstico de neoplasias hematológicas y sus limitaciones. Tiene como objetivo que el estudiante pueda comprender el rol de las alteraciones cromosómicas en el origen de las neoplasias hematológicas, proporcionando los conocimientos básicos para conocer la importancia clínica que tienen estas alteraciones en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Course Content

MÓDULO 1: Introducción a la citogenética.

  • Lección 1: Cromatina y cromosomas.
  • LECCIÓN 2: Alteraciones cromosómicas.
  • Lección 3: Cariotipo

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